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Circa 350 milioni di persone nel mondo convivono con malattie rare non diagnosticate. Nonostante i progressi della genomica, il 60% dei pazienti resta senza diagnosi. Il tempo necessario per ottenere una diagnosi supera in media i 4 anni, ma in alcuni casi può estendersi fino a 7 anni o addirittura oltre.
In Italia, le persone affette da malattie rare sono oltre 2 milioni: 1 su 5 ha meno di 18 anni. Il 15% dei pazienti è costretto a spostarsi sul territorio nazionale per ricevere cure adeguate.
Giunto alla sua nona edizione, il convegno offrirà approfondimenti sulla diagnosi e il trattamento di alcune malattie rare, dedicando inoltre uno spazio alle reti regionali e ai processi di valutazione che conducono al rimborso dei farmaci.
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