RAZIONALE
Al mondo si stimano oltre 300 milioni di persone affette da malattie rare, di cui 30 milioni in Europa e oltre 2 milioni in Italia: il Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità stima 20 casi ogni 10.000 abitanti con circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno.
Queste patologie rare, che oscillano tra le 6000 e le 8000, hanno un andamento cronico e spesso invalidante e i tempi di diagnosi sono lunghi: si va dai 4 fino ai 7 anni. Solo per il 5% dei malati esiste una cura, mentre il 20% dei pazienti è attualmente orfano di diagnosi.
Il convegno, giunto alla sua settima edizione, presenterà degli approfondimenti sulla diagnosi e cura di alcune patologie rare e si soffermerà anche sugli aspetti di accesso al mercato del farmaco e sulle problematiche legate al mondo dei malati rari.
RESPONSABILI SCIENTIFICI
Pier Luigi Canonico, Professore Ordinario di Farmacologia, Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro” di Novara
Anna Maria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia, Dipartimento di Farmacia – Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro”, Bari
TOPICS
MALATTIE EMATOLOGICHE E ONCOLOGICHE RARE
Emofilia
Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL)
Sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa)
Trombocitopenie
Emoglobinuria parossistica notturna (PNH)
Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN)
Tumori delle vie biliari
MALATTIE NEUROLOGICHE E NEURODEGENERATIVE RARE
Myasthenia gravis
Spettro dei Disordini della Neuromielite Ottica (NMOSD)
Distrofia muscolare di Duchenne
Epilessie rare
MALATTIE RARE VARIE
Ipofosfatasia (HPP)
Nefropatia da IgA
Granulomatosi eosinofila con poliangioite EGPA
Nefrite lupica
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